某医院对产前筛查发现的99例出生缺陷高危孕妇进行监测随访,发现15例缺陷儿,对其临床表现和遗传学病因进行分析,其中1例缺陷儿临床表现如下:孕…

2023年11月11日10:55:48 发表评论 2 views

某医院对产前筛查发现的 99 例出生缺陷高危孕妇进行监测随访,发现 15 例缺陷儿,对其临床表现和遗传学病因进行分析,其中1例缺陷儿临床表现如下:孕 5+月胎儿超声:颅内结构明显异常,无脑中线,单一脑室双侧丘脑融合,未见透明隔腔胼骶体第三脑室,眼内距 1.2 cm,单鼻孔无鼻骨。染色体核型:46 XY。引产时行羊水细胞染色体检查,夫妇染色体核型未见异常,父亲工作环境刚装修,母亲孕前、孕早期做厨师工作。根据以上临床表现和相关信息,请分析缺陷儿导致的可能的原因,并给出如何预防的建议。

参考答案:

答:结合临床表现和相关信息,父母亲的相关工作环境造成的畸形胎儿的可能性比较大。预防:在胎儿的发育期,尤其是在器官形成期更应该注意环境因素及药物因素造成的致畸作用。

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